Descubren una mutación genética de la ataxia

Un grupo de investigadores del Hospital Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) y de la Fundación Gallega de Medicina Genómica han descubierto una mutación genética de ataxia, una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta al habla y al movimiento, identificada en la Costa da Morte.

El neurólogo del CHUS Manuel Arias y la investigadora María Jesús Sobrido presentaron en el día de ayer los avances en el estudio de esta variante de la enfermedad, que actualmente padecen 30 personas originarias de los municipios coruñeses de Ponteceso, Malpica y Cabana, por lo que la han denominado “Ataxia de la Costa da Morte”.

Ataxia significa falta de equilibrio y de coordinación debido a que funciona mal el centro coordinador, que es el cerebelo, o sus conexiones con el resto del sistema nervioso, explicó Arias, quien calculó que en Galicia la sufren cuatro de cada 100.000 personas.

Las causas más frecuentes son la intoxicación por alcohol, trombosis, embolia, hemorragia o infecciones que, cuando se descartan al examinar al paciente, se empieza a hablar de enfermedad neurodegenerativa que, habitualmente, tiene origen genético y puede ser hereditaria.

Las principales manifestaciones de ataxia son la disartria –dificultad para hablar–, la dismetría –dificultad para realizar movimientos precisos– o la marcha inestable, con aumento de la separación de los pies.

Sin embargo, la variante “Ataxia de la Costa da Morte” cuenta con características generales y los pacientes que la sufren no presentan ninguna de las mutaciones conocidas hasta ahora causantes de ataxia.

Así, esta variante, para la que no hay tratamiento, se caracteriza por comenzar a los 50 años de edad, progresar lentamente, contar con síntomas predominantemente cerebelosos y causar en muchos pacientes sordera en mayor o menor grado.